Perbedaan Autisme dengan Down Syndrome
Definisi Autisme
Banyak
kesalahpahaman mengenai pengertian autisme yang sebenarnya. Autisme merupakan
suatu kumpulan sindrom karena adanya kerusakan syaraf dan menggangu
perkembangan anak. Hal ini terlihat dari gejala-gejala yang tampak, misalnya
penyimpangan perkembangan (Wijayakusuma, 2005).
Autisme
bukanlah penyakit disebabkan oleh virus atau kuman, melainkan suatu gangguan
perkembangan. Autisme sebelumnya disebut autisme invantil, kemudian
autisme dipersingkat oleh awam menjadi autis. Istilah lain dari adalah spectrum
disorder karena gejalanya sangat variatif. Ada beberapa jenis autisme yang
disebabkan oleh gejalanya yang variatif, antara lain (a) hiperaktif dan hipoaktif, (b) yang suka menyerang, dan (c) yang suka menyakiti
diri sendiri. Tidak semua anak autis bodoh, ada juga yang pintar (Setyo, 2008).
Diagnostik
dan Kriteria Autisme
Dalam DSM-IV-TR (2000) disebutkan salah
satu diagnostik tehadap autisme yaitu “fungsi intelektual dibawah rata-rata
secara signifikan: IQ kurang lebih sekitar 70 atau dibawahnya pada individu
yang diberikan test IQ” (h. 33). Simtom pada pengidap autisme antara lain (a)
tidak mampu menjalin interaksi sosial yang memadai, (b) bicara terlambat atau
sama sekali tidak berkembang, (c) keterbatasan komunikasi, (d) lamban belajar
bahasa dan kerap kali menggunakan bahasa aneh yang diulang, (e) hiperaktif, (f)
sensitif terhadap suara, dan (g) sering berteriak, berbicara, tertawa, atau
menangis sendiri (Wijayakusuma, 2005, h. 11)
.
Definisi
Down Syndrome
Wijayakusuma
(2005) mengatakan “Down Syndrome adalah
gangguan perkembangan yang bersifat medis dan secara tipikal bukan hanya
menjadikan anak memiliki abnormalitas secara fisik melainkan juga secara
mental” (h. 8).
Menurut Smith, Bierman, dan Robinson (dikutip
dalam Davidson, Neale, & Kring, 2006) down
syndrome (sindroma Down) disebabkan oleh adanya abnormalitas genetik atau
kromosom. Sindroma Down pertama kali ditemukan oleh dokter Inggris bernama Langdon
Down pada tahun 1866. Jerome Lejeune, seorang ahli genetika Perancis kemudian
mengidentifikasi dasar genetikanya pada tahun 1959 dan ditemukan bahwa:
Manusia secara normal
memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya
diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami sindroma Down hampir selalu
memiliki 47 kromosom bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, dua kromosom
pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil, gagal membelah diri. Jika
telur bertemu dengan sperma, akan terdapat 3 kromosom 21 – yang istilah teknisnya
adalah trisomi 21. (h. 711)
Pengidap sindroma Down ini cenderung
mengalami retardasi/keterbelakangan mental yang sedang hingga parah (Davidson,
Neale, & Kring, 2006). Sindroma Down sering disebut Mongoloid. Hal ini disebabkan oleh kesamaan bentuk wajah setiap
pengidap kelainan ini, yaitu seperti orang Mongol (Setyo, 2008).
Ciri
dan Karakteristik Down Syndrome
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya,
anak-anak pengidap sindroma down memiliki bentuk dan karakteristik wajah yang
serupa. Seperti orang-orang Mongol. Ciri dan karakteristik khusus pada fisik
anak dengan sindroma down antara lain (a) abnormalitas pada tengkorak, (b) dagu
lebar dan rata, (c) jarak lebar antara kedua mata, (d) kedua lubang hidung
terpisah lebar, (e) kelopak mata memiliki lipatan epikantus, (f) leher pendek, (g)
lengan atau kaki terkadang bengkok, (h) mulut selalu terbuka, (i) tangan dan
kaki terlihat tumpul dan lebar, (j) tubuh pendek, dan (k) ujung lidah besar (Wijayakusuma,
2005, h. 9).
Jenis-Jenis
Down Syndrome
Trisomi
21. Trisomi 21 adalah jenis yang paling sering ditemukan pada sebagian
besar anak dengan sindroma down. Trisomi 21 artinya pada kromosom nomor 21
terdapat tiga buah kromosom.
Translokasi. Terdapat 4% dari kasus sindroma dwown
yang berjenis translokasi. Jenis ini biasanya terjadi karena adanya salah satu
orangtua sebagai pembawa gen sindroma down walaupun orangtua ini bukan pengidap
sindroma down. Penyebabnya adalah kromosom dari orangtua yang masih tetap
berjumlah 23 tapi pada salah satu kromosomnya, nomor 21, melekat dengan satu
kromosom lainnya.
Mosaik. Hanya 1% dari anak-anak pengidap sindroma down yang
termasuk jenis mosaik. Anak pengidap sindroma down dengan jenis mosaik terlihat
lebih normal dan mampu memiliki kemampuan intelektual yang baik (Duhita, 2013).
Perbedaan
antara Autisme dan Down Syndrome
Down syndrome disebabkan oleh adanya
kelainan kromosom karena pada saat pembuahan ada kromosom milik ayah atau ibu
yang tidak terbelah atau tidak menempel di pasangan kromosomnya yang sesuai.
Sedangkan autisme bukan disebabkan adanya kelainan kromosom, namun karena adanya kelemahan genetik. Pada beberapa kasus, autisme bisa saja disebabkan oleh keadaan negatif dari lingkungannya
(Setyo, 2008).
Simpulan
Autisme dan down syndrome merupakan dua gangguan
masa kanak-kanak yang jelas sangat berbeda. Autisme merupakan gangguan
perkembangan yang bukan disebabkan oleh kelainan kromosom atau penyakit dan
dapat dipengaruhi oleh keadaan lingkungan sekitar. Sedangkan down syndrome adalah gangguan yang
terjadi karena adanya kesalahan kromosom dalam proses pembelahan, bukan karena
pengaruh lingkungan sosialnya. Perbedaan antara autisme dan down syndrome juga dapat terlihat jelas
secara visual, yaitu adanya perbedaan tampilan fisik dibandingkan anak-anak
normal. Terdapat tiga jenis sindroma down, yaitu (a) trisomi 21, (b)
translokasi, dan (c) mosaik.
Daftar Pustaka
American
Psychiatric Association. (2000). Diagnostic
and statistical manual of mental disorders. (4th ed., text revision).
Washington, DC: Author.
Davidson,
G. C., Neale, J. M., & Kring, A. M. (2006). Gangguan di masa kanak-kanak. Psikologi abnormal (edisi ke-9) (N.
Fajar, Penerj.). Jakarta: RajaGrafindo Persada.
Duhita,
O. (2013). Cahaya hidupku: Kisah
inspiratif yang menyentuh hati tentang suka duka merawat serta membesarkan anak
dengan Sindroma Down. Jakarta: Dian Rakyat.
Setyo,
N. A. (2008, 30 April). Mungkinkah autisme disembuhkan? Diunduh dari http://www.kemsos.go.id/modules.php?name=News&file=print&sid=633
Wijayakusuma,
H. M. H. (2005). Anakku sembuh dari
autisme (edisi ke-4). Jakarta:
Dyatama Milenia.