Perbedaan Autisme dan Down Syndrome

Perbedaan Autisme dengan Down Syndrome

Definisi Autisme

        Banyak kesalahpahaman mengenai pengertian autisme yang sebenarnya. Autisme merupakan suatu kumpulan sindrom karena adanya kerusakan syaraf dan menggangu perkembangan anak. Hal ini terlihat dari gejala-gejala yang tampak, misalnya penyimpangan perkembangan (Wijayakusuma, 2005).

     Autisme bukanlah penyakit disebabkan oleh virus atau kuman, melainkan suatu gangguan perkembangan. Autisme sebelumnya disebut autisme invantil, kemudian autisme dipersingkat oleh awam menjadi autis. Istilah lain dari adalah spectrum disorder karena gejalanya sangat variatif. Ada beberapa jenis autisme yang disebabkan oleh gejalanya yang variatif, antara lain (a) hiperaktif dan hipoaktif, (b) yang suka menyerang, dan (c) yang suka menyakiti diri sendiri. Tidak semua anak autis bodoh, ada juga yang pintar (Setyo, 2008).  

Diagnostik dan Kriteria Autisme

     Dalam DSM-IV-TR (2000) disebutkan salah satu diagnostik tehadap autisme yaitu “fungsi intelektual dibawah rata-rata secara signifikan: IQ kurang lebih sekitar 70 atau dibawahnya pada individu yang diberikan test IQ” (h. 33). Simtom pada pengidap autisme antara lain (a) tidak mampu menjalin interaksi sosial yang memadai, (b) bicara terlambat atau sama sekali tidak berkembang, (c) keterbatasan komunikasi, (d) lamban belajar bahasa dan kerap kali menggunakan bahasa aneh yang diulang, (e) hiperaktif, (f) sensitif terhadap suara, dan (g) sering berteriak, berbicara, tertawa, atau menangis sendiri (Wijayakusuma, 2005, h. 11)

.

Definisi Down Syndrome

     Wijayakusuma (2005) mengatakan “Down Syndrome adalah gangguan perkembangan yang bersifat medis dan secara tipikal bukan hanya menjadikan anak memiliki abnormalitas secara fisik melainkan juga secara mental” (h. 8).

     Menurut Smith, Bierman, dan Robinson (dikutip dalam Davidson, Neale, & Kring, 2006) down syndrome (sindroma Down) disebabkan oleh adanya abnormalitas genetik atau kromosom. Sindroma Down pertama kali ditemukan oleh dokter Inggris bernama Langdon Down pada tahun 1866. Jerome Lejeune, seorang ahli genetika Perancis kemudian mengidentifikasi dasar genetikanya pada tahun 1959 dan ditemukan bahwa:

Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami sindroma Down hampir selalu memiliki 47 kromosom bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, dua kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil, gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat 3 kromosom 21 – yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. (h. 711)

    Pengidap sindroma Down ini cenderung mengalami retardasi/keterbelakangan mental yang sedang hingga parah (Davidson, Neale, & Kring, 2006). Sindroma Down sering disebut Mongoloid. Hal ini disebabkan oleh kesamaan bentuk wajah setiap pengidap kelainan ini, yaitu seperti orang Mongol (Setyo, 2008).

Ciri dan Karakteristik Down Syndrome

     Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, anak-anak pengidap sindroma down memiliki bentuk dan karakteristik wajah yang serupa. Seperti orang-orang Mongol. Ciri dan karakteristik khusus pada fisik anak dengan sindroma down antara lain (a) abnormalitas pada tengkorak, (b) dagu lebar dan rata, (c) jarak lebar antara kedua mata, (d) kedua lubang hidung terpisah lebar, (e) kelopak mata memiliki lipatan epikantus, (f) leher pendek, (g) lengan atau kaki terkadang bengkok, (h) mulut selalu terbuka, (i) tangan dan kaki terlihat tumpul dan lebar, (j) tubuh pendek, dan (k) ujung lidah besar (Wijayakusuma, 2005, h. 9).

Jenis-Jenis Down Syndrome

     Trisomi 21. Trisomi 21 adalah jenis yang paling sering ditemukan pada sebagian besar anak dengan sindroma down. Trisomi 21 artinya pada kromosom nomor 21 terdapat tiga buah kromosom.

     Translokasi. Terdapat 4% dari kasus sindroma dwown yang berjenis translokasi. Jenis ini biasanya terjadi karena adanya salah satu orangtua sebagai pembawa gen sindroma down walaupun orangtua ini bukan pengidap sindroma down. Penyebabnya adalah kromosom dari orangtua yang masih tetap berjumlah 23 tapi pada salah satu kromosomnya, nomor 21, melekat dengan satu kromosom lainnya.

     Mosaik. Hanya 1% dari anak-anak pengidap sindroma down yang termasuk jenis mosaik. Anak pengidap sindroma down dengan jenis mosaik terlihat lebih normal dan mampu memiliki kemampuan intelektual yang baik (Duhita, 2013).

Perbedaan antara Autisme dan Down Syndrome

     Down syndrome disebabkan oleh adanya kelainan kromosom karena pada saat pembuahan ada kromosom milik ayah atau ibu yang tidak terbelah atau tidak menempel di pasangan kromosomnya yang sesuai. Sedangkan autisme bukan disebabkan adanya kelainan kromosom, namun karena adanya kelemahan genetik. Pada beberapa kasus, autisme bisa saja disebabkan oleh keadaan negatif dari lingkungannya (Setyo, 2008).

Simpulan

    Autisme dan down syndrome merupakan dua gangguan masa kanak-kanak yang jelas sangat berbeda. Autisme merupakan gangguan perkembangan yang bukan disebabkan oleh kelainan kromosom atau penyakit dan dapat dipengaruhi oleh keadaan lingkungan sekitar. Sedangkan down syndrome adalah gangguan yang terjadi karena adanya kesalahan kromosom dalam proses pembelahan, bukan karena pengaruh lingkungan sosialnya. Perbedaan antara autisme dan down syndrome juga dapat terlihat jelas secara visual, yaitu adanya perbedaan tampilan fisik dibandingkan anak-anak normal. Terdapat tiga jenis sindroma down, yaitu (a) trisomi 21, (b) translokasi, dan (c) mosaik.

Daftar Pustaka

American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders. (4th ed., text revision). Washington, DC: Author.

Davidson, G. C., Neale, J. M., & Kring, A. M. (2006). Gangguan di masa kanak-kanak. Psikologi abnormal (edisi ke-9) (N. Fajar, Penerj.). Jakarta: RajaGrafindo Persada.

Duhita, O. (2013). Cahaya hidupku: Kisah inspiratif yang menyentuh hati tentang suka duka merawat serta membesarkan anak dengan Sindroma Down. Jakarta: Dian Rakyat.

Setyo, N. A. (2008, 30 April). Mungkinkah autisme disembuhkan? Diunduh dari http://www.kemsos.go.id/modules.php?name=News&file=print&sid=633

Wijayakusuma, H. M. H. (2005). Anakku sembuh dari autisme (edisi ke-4). Jakarta: Dyatama Milenia.